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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

来源: 自学库    发布:2023-07-28     [手机版]    
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导读

正确答案:B。A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU 更多临床化学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU


2. [单选题]对疑似肾结核的患者,其尿液离心浓缩后欲筛查结核菌,宜选用的染色是

A. 革兰染色
B. 抗酸染色
C. 鞭毛染色
D. 荚膜染色
E. 墨汁染色


3. [单选题]离心式自动分析仪的待测样品在离心力作用下,在各自反应槽内与试剂混合并完成化学反应,这种测定模式称为( )。

A. 顺序分析
B. 连续分析
C. 同步分析
D. 离心分析
E. 流动分析


4. [单选题]红细胞镰变形试验可用于诊断下列哪种疾病

A. HbC
B. HbE
C. HbH
D. HbS
E. Hb Barts


5. [多选题]关于乙型肝炎病毒,下列哪些说法正确

A. 属嗜肝DNA病毒科
B. 基因组为不完全双链环状DNA
C. 基因组为完全双链环状DNA
D. 基因组为单股负链RNA
E. 我国以B型和C型为主


6. [单选题]HIV感染早期检测的抗原为

A. 核心蛋白P21
B. 核心蛋白P22
C. 核心蛋白P23
D. 核心蛋白P24
E. 核心蛋白P25


7. [单选题]胰岛素发挥作用的第一步是( )

A. 与靶细胞表面特殊受体结合
B. 促进葡萄糖向细胞内转运
C. 抑制糖异生
D. 促进糖原合成
E. 抑制葡萄糖的吸收


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