确诊此病，首选哪项检查

1. [单选题]确诊此病，首选哪项检查

A. 染色体核型分析
B. 血清碱性磷酸酶测定
C. 血胆固醇、三酰甘油测定
D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定
E. 血清TSH、T4、T3测定

2. [单选题]生长发育的影响因素中对身高的影响是：( )

A. 遗传因素决定一切
B. 遗传赋予生长潜力，环境决定生长发育的现实性
C. 营养决定最终身高
D. 体育锻炼决定最终身高

3. [单选题]供腹泻或消化功能差的患儿短期食用

A. 酸奶
B. 脱脂乳
C. 稀释乳
D. 无乳糖奶粉
E. 豆奶粉

4. [单选题]生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

5. [单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病

6. [单选题]维生素D缺乏性佝偻病与佝偻病性手足抽搐症的发病机制不同点是

A. 甲状旁腺的功能
B. 钙的代谢障碍
C. 磷的代谢障碍
D. 维生素D缺乏
E. 神经肌肉兴奋性增高

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