1. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
2. [单选题]女婴，2个月，发热嗜睡2天，伴拒食尖叫。体温38．8℃，面色苍白，两眼凝视，前囟紧张，头部有疖肿，颈阻力可疑，肝脾不大。外周血白细胞数(peripheral white blood cell)21×109／L，中性粒细胞0．8
A. 头颅CT检查
B. 血培养+药物敏感试验
C. 脑电图
D. 脑脊液检查+培养
E. 血钙.磷.碱性磷酸酶 对下列病例最有利诊断的检查是：
3. [单选题]身材矮小(short stature)，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征(secondary sex character)发育
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
