确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

1. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

2. [单选题]患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L。血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005。诊断为尿崩症^{(diabetes insipidus)}。有关尿崩症^{(diabetes insipidus)}的说法，以下哪项不正确

A. 多尿、烦渴是主要症状^{(main symptoms)}
B. 少数病例为遗传性
C. 视上核及室旁核破坏导致尿崩症^{(diabetes insipidus)}
D. 与肾胜尿崩症^{(diabetes insipidus)}鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E. 进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少

3. [单选题](53～58题共用题干)

A. 近2天来未吃奶，今日无尿。检查：体重6kg，体温38.2，呼吸40次/分，意识蠓咙，哭无泪，口唇樱红色，前囟及眼窝深凹。右侧顶部有轻度颅骨软化，皮肤弹性极差，四肢厥冷，脉细弱，心率140次/分，心音略钝，两肺(－)，腹软不胀．血清钠134mmol/ L，血钾4.1mmol/L，HCO3 ˉ9mmol/L。
B. 经治疗24小时后大便次数减少至3～5次/天，呕吐止，已有尿。若继续补充损失量，宜选择哪一种混合液
C. 1:1(1/2张)含钠液
D. 2:1(等张)含钠液
E. 4:3:2(2/3张)含钠液
F. 5%～10%葡萄糖
G. 1:4(1/5张)含钠液

4. [单选题]有关蓝光照射治疗黄疸不正确的是

A. 血清结合胆红素^{(conjugated bilirubin)}高于正常，禁用光疗
B. 双面光优于单面光
C. 灯管距患儿20～25cm
D. 蓝光照射的疗效最好
E. 光疗时用黑布遮盖病人双眼

5. [单选题]该患儿最可能的转归为

A. 钙化
B. 产生空洞
C. 结核性胸膜炎
D. 粟粒性肺结核
E. 结核性脑膜炎

6. [单选题]室间质量评价活动中，变异指数( )为优秀。

A. ≤80
B. ≤150
C. 80
D. ≤400
E. ＞200

7. [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

8. [单选题]Down综合征最常见的核型是

A. 45，XO
B. 46，XX(XY)，-14，＋t(14q21q)
C. 45，XX(XY)，-14，-21，＋t(14q21q)
D. 47，XX(XY)，＋21
E. 45，XO/46，XX

9. [单选题]环磷酰胺治疗肾病综合征一般每日用量及疗程是

A. 2～3mg／kg，疗程4～6个月
B. 2～3mg／kg，疗程8周～3个月
C. 3～5mg／kg，疗程6周～3个月
D. 1～2mg／kg，疗程8周～6个月
E. 3～5mg／kg，疗程3～6个月

10. [单选题]治疗首选药物

A. 糖皮质激素
B. 环磷酰胺
C. 抗生素
D. 青霉胺
E. 萘普生

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