1. [多选题]下列那种病是多基因遗传病()。
A. 先天性心脏病
B. 21一三体综合征
C. 地中海贫血
D. 苯丙酮尿症
E. Turner综合症
2. [多选题]女孩，1岁，反复发热7天，伴皮疹2天。轻咳，不喘；曾用头孢哌酮治疗3天仍高热。查体：139℃，精神可，躯干部及四肢散在红色斑丘疹，部分融合成片，压之褪色，双颌下及颈部可触及数个淋巴结，最大直径为1．5cm，活动。双眼结膜充血，口唇红干裂，杨梅舌，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心肺无明显异常，腹软，肝脾未触及肿大。曾查血常规白细胞18×109／L，N 0．78，L 0．12，CRP 136mg／L。
A. 可能的诊断是
B. 猩红热(scarlet fever)
C. 传染性单核细胞增多症
D. 幼年类风湿
E. 败血症
F. 川崎病
3. [单选题]哪项疾病多见于新生儿
A. 鞘膜积液
B. 精索静脉曲张
C. 鞘膜积血
D. 附睾炎
E. 睾丸肿瘤
4. [多选题]女，10岁，黄疸、肝肿大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断()。
A. 肝糖原累积症
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病
5. [单选题]生长激素部分缺乏
A. GH峰值4ΜG／L
B. GH峰值8ΜG／L
C. GH峰值12ΜG／L
D. TSH值4MU／L
E. TSH值25MU／L
6. [单选题]以下不属于遗传性肾小球疾病的是
A. 甲一膑综合征(成骨不全)
B. Alport综合征
C. 生后即发病的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)
D. 家族性复发性血尿
E. 生后2个月因巨细胞病毒感染所致的肾病综合征
7. [单选题]抽动秽语综合征的发病机制是
A. 多巴胺能神经元功能增强
B. 多巴胺能神经元功能减低
C. 胆碱能神经元功能增强
D. 胆碱能神经元功能减低
E. 肾上腺素能神经元功能增强
8. [多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些
A. 高浓度的苯丙氨酸
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 5－羟色胺(ht)合成减少
D. 多巴胺合成减少
E. 高浓度的苯丙氨酸代谢产物
9. [多选题]男，5岁，一年前曾患急性肾小球肾炎，经治疗后半年来尿检阴性，一般情况佳，三日来低热，咳嗽，伴咽痛，查体：咽部充血，扁桃体红肿Ⅱ，心肺(一)，尿检仍阴性，诊断为咽炎，医生建议青霉素治疗，最佳()。
B. 1～2周
C. 3周
D. 4周
E. 每周一次长效西林，共半年
