1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。
A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 巨结肠
C. 唐氏综合征
D. 黏多糖病
E. 散发性甲状腺功能减退症
F. 地方性甲状腺功能减退症
3. [多选题]婴儿基础代谢(basal metabolism)需占总能量的比例是()。
A. 20%～30%
B. 30%～40%
C. 40%～50%
D. 50%～60%
E. 60%～70%
4. [单选题]以下哪项符合急性风湿热(acute rheumatic fever)的次要表现
A. ASO＞500U
B. 心脏炎
C. 发热
D. 舞蹈病(chorea)
E. 多关节炎
5. [单选题]关于提睾反射哪项说法是正确的
A. 双侧消失见于骶髓第1-2节受损
B. 一侧反射减弱或消失见于锥体束损害
C. 2个月小孩可引出
D. 反射弧的中枢位于脊髓腰段的第1-2节
E. 反射弧的中枢位于脊髓腰段的第3-4节
