1. [单选题]患儿，女，2岁。发热咳嗽3天，有气促、烦躁。查体：体温38.2℃，呼吸64次/分，口唇发绀，有鼻翼扇动及三凹征，双肺可闻中细湿啰音，心率180次/分，心音低钝，胸骨左缘第3～4肋间可闻3级收缩期杂音，可触到收缩期震颤，肝肋下3cm，X线胸片见左心室增大，肺动脉段突出，双下肺有散在小点状阴影，诊断肺炎并发心衰，其原发病可能是
A. 室间隔缺损继发艾森曼格综合征
B. 房间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 室间隔缺损
E. 动脉导管未闭
2. [单选题]患儿，6个月，早产儿，出生体重2200g，母乳喂养，现体重8kg，家长发现孩子多汗、夜惊，体检患儿前囟大、方头、肋串珠。
A. 最可能的诊断是
B. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
C. 软骨发育不良
D. 维生素A缺乏
E. 维生素D缺乏性佝偻病
F. 营养不良
3. [单选题]椎体外系病变主要表现为
A. 惊厥
B. 智力发育倒退
C. 共济失调
D. 肌张力障碍
E. 上运动神经元性麻痹
4. [单选题]外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)增高的疾病
A. 腺苷脱氨酶缺乏
B. 慢性肉芽肿病
C. 嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)缺乏
D. 白细胞黏附分子缺陷病
E. X-连锁高。IgM血症
5. [单选题]嵌合型Down综合征
A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
