先天性卵巢发育不全综合征

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]患儿，2岁，发热10天，呈弛张热，伴呕吐数次。查体：急性面容，心肺听诊无殊，肝肋下3．5cm，质中，脾肋下1cm。外周血白细胞18×109／L，中性粒细胞0．85，血培养有金黄色葡萄球菌和阴沟杆菌。其诊断为

A. 菌血症
B. 毒血症^(toxemia)
C. 败血症
D. 脓毒败血症
E. 多菌性败血症

3. [单选题]患儿创伤后出现呼吸费力，呼吸频率增快，并出现发绀，吸氧下发绀难以纠正

A. 感染性休克(流脑引起)
B. 感染性休克(中毒性痢疾引起)
C. 心源性休克
D. ARDS
E. Ⅱ型呼吸衰竭 下列患儿拟诊断为

4. [多选题]若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是

A. 测定血铜蓝蛋白
B. 骨髓穿刺
C. 裂隙灯下观察角膜K-F环
D. 腹部CT
E. 肝、肾功能

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