肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]女，7个月，腹泻3天，中度脱水伴酸中毒，经液体疗法10小时后有尿但精神萎靡，呼吸较前变浅，心率160次／分，心音低钝，腹胀，肠鸣音弱，血清钠135mmol／L。应考虑

A. 高钾血症
B. 低镁血症
C. 低钠性脑水肿
D. 低钾血症
E. 低钙血症

3. [单选题]关于头围的叙述，下列哪项是错误的? ( )

A. 头围的大小与脑的发育密切相关^{(closely related)}
B. 新生儿头围约34cm
C. 1岁时小儿头围约46cm
D. 3岁时小儿头围约50cm

4. [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

5. [单选题]下列哪项措施不具有防止血氨过高的作用

A. 限制饮食中蛋白质的摄入
B. 口服肠道抗生素
C. 增加肠道pH
D. 清洁洗肠
E. 输新鲜血

6. [单选题]2岁患儿，以高热、解稀水便为主要临床表现就诊，病程2天，家长说这两天患儿体重下降1kg。

A. 该患儿可能存在
B. 轻度脱水
C. 中度脱水
D. 重度脱水
E. 肺炎
F. 心肌炎

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