1. [单选题]为明确诊断，首先应做的检查是
A. 血常规
B. 尿常规
C. 脑电图
D. 头颅CT
E. 脑脊液
2. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下
3. [单选题]身材矮小(short stature)，比例匀称为
A. 营养不良
B. 垂体性侏儒
C. 生殖功能不全
D. 甲状腺功能减低
E. 腹泻
4. [单选题]新生儿，足月，第二产程延长，出生时Apgar评分1分钟为7分，5分钟10分。生后第2天突然尖叫，继而抽搐。查体：前囟饱满，口周微绀，心率144次／分，两肺无啰音，肌张力低。白细胞12×109／L，中性62％，血钙2．1mmol／1．，血糖3mmoL／L，血镁0．7mmol／L。该婴儿最可能的诊断是
A. 新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)
B. 新生儿低血钙
C. 新生儿低血糖
D. 新生儿化脑
E. 新生儿低镁血症
5. [单选题]婴儿12个月，因腹泻、呕吐2天而入院。入院后诊断为腹泻病，伴中度脱水及酸中毒，经补液治疗后出现低血钾的症状。出现低血钾的原因以下哪一项是不正确的
A. 腹泻时大便中排出大量钾盐
B. 呕吐致低钾
C. 补液后钾经尿排出
D. 补液后血液被稀释，血钾相对降低
E. 以上均不是
6. [单选题]2岁男孩，发现腹部较大2个月。查体：脸色苍白，肝脾大。最不可能的疾病是
A. 地中海贫血
B. 缺铁性贫血
C. 急性白血病
D. 再生障碍性贫血
E. 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)
7. [单选题]做结核菌素试验72小时，注射局部出现水疱和坏死，其范围平均直径12mm，判断结果为()
A. (-)
B. (+)
C. (++)
D. (+++)
E. (++++)
8. [多选题]本病可能的发病原因有
A. 无甲状腺
B. 异位甲状腺
C. 合成甲状腺素酶缺乏
D. 母亲在孕期使用抗甲状腺药物
E. 垂体功能低下
9. [单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是
A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 皮肤
E. 肾脏
