1. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题]男，6岁。反复咳嗽、咳痰2年，痰中带血丝1个月。右肺底部固定粗、中水泡音，咳痰后可消失。最可能的诊断是
A. 支气管炎
B. 支气管扩张
C. 肺脓肿
D. 肺动静脉瘘
E. 特发性肺含铁血黄素沉着症
3. [单选题](38～41题共用题干)
A. 男婴，已能独坐稳，头围43cm，前囟 0.5cm×1.0cm，乳牙2只。
B. 根据以上资料，判断该男婴的可能年龄为
C. 3个月
D. 5个月
E. 8个月
F. 12个月
G. 15个月
4. [单选题]住院后病情进展至深昏迷状态，压眶无反应，呈去大脑强直，瞳孔散大，对光反应消失，呼吸不齐，视神经盘水肿。该患儿处于哪一期
A. Ⅰ期
B. Ⅱ期
C. Ⅲ期
D. Ⅳ期
E. O期
5. [单选题]患儿男,2岁,因“右膝部肿痛1天半,伴发热”就诊。患儿曾于3天前走路时摔倒伤及右膝,皮肤少许擦伤,家长认为患儿伤后活动自如,未予治疗。查体:体温39度,急性病容,不能行走,右膝关节红肿,皮肤可见少许擦痕,结痂,未见渗出。右膝关节屈曲位,伸直活动受限,压痛明显,皮温高,浮膑试验阳性,最可能的诊断是()。
A. 右膝软组织损伤
B. 右膝关节急性化脓性关节炎
C. 右膝关节滑膜炎
D. 右膝关节风湿性关节炎
E. 右膝关节半月板损伤
6. [单选题]结节性硬化症重要体征
A. 异常色素增生
B. 面部血管纤维瘤
C. 面部血管痣
D. 先天性皮肤鱼鳞病
E. LISCH小体
7. [多选题]下列关于肾病综合症的论述中，不正确的是()。
A. 继发性肾病综合症是指在诊断明确的原发疾病基础上出现的肾病综合症
B. 肾病综合症是以大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症及明显浮肿为共同特征的临床综合症
C. 原发性肾病综合症(primary nephrotic syndrome)有小儿多见，发病率占住院小儿泌尿系疾病第一位
D. 原发性肾病综合症(primary nephrotic syndrome)病因不明
E. 肾病综合症可分为原发性肾病综合症(primary nephrotic syndrome)和继发性肾病综合症
8. [单选题]伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病
A. 四唑氮蓝试验
B. 外周血淋巴细胞分类及绝对计数
C. 血清免疫球蛋白测定
D. 总补体活性检测及各补体成分(components of complement)检测
E. 结核菌素试验 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的检查分别为
9. [多选题]婴幼儿秋季腹泻最常见的病原体是()。
A. 诺沃克病毒
B. 致病性大肠杆菌
C. 真菌
D. 轮状病毒
E. 寄生虫
