1. [单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位 ( )
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
2. [单选题]为了解该患儿有无持续高血糖而进行 HbAlc测定，其所代表的血糖水平是近期
A. 10天
B. 30天
C. 60天
D. 90天
E. 100天
3. [单选题]有关变态反应性接触性皮炎(allergic contact dermatitis)以下错误的是
A. 属速发型变态反应
B. 有一定潜伏期
C. 接触者仅少数人发病
D. 接触致敏物多属半抗原
E. 外用药物可引起接触致敏反应
4. [多选题]女婴，8个月，呕吐2日，腹泻4日，加重1日。患儿不明原因开始呕吐，每日7～8次，呕吐物(vomit)为胃内容物，呕吐次日开始腹泻，蛋花水样便，无脓血。开始每日7～8次，逐渐加重至每日10余次，服用止泻剂无效。为判断疾病严重程度，问诊时最重要的是
A. 是否发热
B. 腹泻的详细情况
C. 呕吐的详细情况
D. 有无咳嗽和气促
E. 小便情况
5. [单选题]新生儿呕吐最常见的原因是
A. 幽门痉挛
B. 胃食管反流
C. 咽下综合征
D. 胃扭转
E. 感染
6. [单选题](45～49题共用题干)
A. 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
B. 该患儿最常见的酶缺陷是
C. 11β-羟化酶
D. 17α-羟化酶
E. 21-羟化酶
F. 20，22碳链酶
G. 3β-羟类固醇脱氢酶
7. [多选题]以下哪些是21－三体综合征的临床表现
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手，atd角增大
C. 眼角膜K－F环
D. 脚拇趾球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸
8. [单选题]女，6个月，因腹泻3天入院。大便每天10次左右，为稀水状，起病后有发热，39℃左右，今起烦躁，哭吵，面色红，口唇及舌干燥而烦渴。估计其情况为
A. 低渗性脱水
B. 等渗性脱水
C. 高渗性脱水
D. 无脱水
E. 接近休克状态
