1. [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 多基因(polygene)遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 性连锁显性遗传
2. [多选题]生理性体重下降的特点为
A. 见于新生儿
B. 摄入不足，胎粪排出及水分丢失引起
C. 体重下降最低时为生后10天
D. 体重下降的范围为3%～9%
E. 生后2周左右恢复到出生时的体重
3. [单选题]先天性心脏病分类以下哪项正确
A. 房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄属潜在青紫型
B. 法洛四联症、大血管转位属潜在青紫型
C. 动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄属无分流型
D. 动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损属潜在青紫型
E. 法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损属青紫型
4. [多选题]下一步处理包括(提示：活检物最终确定诊断为T淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤。经上述治疗后患儿一般情况好转，呼吸困难症状消除)
A. 有条件时活检物做细胞遗传学检查
B. 有条件时活检物做分子遗传学检查
C. 有条件时做全身P
D. ET检查
E. 制订详细的分期化疗方案
F. 立即做胸部放射治疗
G. 手术切除仍然肿大的颈淋巴结 G．考虑手术切除肿大的纵隔肿物
5. [单选题]男婴，生后7天，胎龄39周，剖宫产分娩，出生无异常。因近4天出现皮肤黄染并渐加重就诊。精神吃奶好，无发热。查体：反应好，呼吸平稳，皮肤黄染，前囟平软，心肺正常，肝肋下2cm，四肢肌张力正常。血清总胆红素168μmol／L，直接胆红素16μmol／L。该婴儿最可能的诊断是
A. 新生儿肝炎
B. 新生儿血型不合溶血病
C. 新生儿生理性黄疸
D. 新生儿败血症
E. 新生儿胆道闭锁
6. [单选题](52～56题共用题干)
A. 患儿，女，6个月，生后4个月出现点头、弯腰、举手、胎腿、伴喊叫，每下1～2秒钟，连续发作数下，每日有数次发作。查体：抬头不能，背部、臂部有数块柳叶状汲纸屑样色素脱失斑，腋下－2cm×3cm的鲨鱼皮样改变。诊为癫痫。
B. 其可能的分类为
C. 大田原综合征
D. Lennox-Gastaut综合征
E. 婴儿痉挛症
F. 小儿失神癫痫
G. 良性婴儿肌阵挛性(myoclonus)癫癎
7. [单选题]风湿性心脏炎最常见侵犯的部位
A. 心包膜
B. 二尖瓣膜
C. 三尖瓣膜
D. 主动脉瓣膜
E. 肺动脉瓣膜
8. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
9. [单选题]持续性低补体血症常见于哪种病理类型的肾脏疾病
A. 微小病变型
B. 局灶硬化型
C. 膜性病变型
D. 增生病变型
E. 膜性增生型
10. [单选题]遗传性球形红细胞增多症
A. COOMB试验阳性
B. 红细胞渗透脆性试验阳性
C. 抗碱血红蛋白含量增高
D. 高铁血红蛋白还原试验异常
E. HAM试验阳性
