1. [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性
A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验
2. [单选题]出生后淋巴细胞明显低下，T、B淋巴细胞功能缺陷，伴骨骼发育异常
A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. WISKOTT-ALDRICH综合征
D. 网状组织(reticular tissue)发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID
3. [单选题]维生素A缺乏的最初症状是
A. 角膜干燥
B. 角膜软化
C. 皮肤干燥
D. 毛囊角化
E. 暗适应(dark adaptation)差
