1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全(testicular hypoplasia)
E. 21-三体综合征
2. [单选题]女，10岁。3年前“感冒”后曾有过眼睑水肿，数天后水肿自消，此后有时晨起眼睑轻度水肿，午后即消。2年来夜尿增多。查尿素氮11．8mmol／L，血红蛋白80g／L。最可能的诊断是
A. 急性肾炎伴贫血
B. 慢性肾炎急性发作(acute attack of chronic glomerulonephri)
C. 肾炎性肾病
D. 肾盂肾炎
E. 急进性肾炎
3. [多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。
A. 父母婚前做起
B. 妊娠期做起
C. 围生期做起
D. 新生儿期(neonatal period)做起
E. 婴儿期做起
