1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
E. 半乳糖(galactose)Ⅰ-磷酸-尿苷转移酶
3. [单选题](84～86题共用备选答案)
A. 颅骨软化
B. 肋骨串珠
C. 手镯、脚镯
D. 脊柱畸形
E. “O”形腿、“X”形腿
F. 3～6个月佝偻病患儿易出现
