1. [单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A. RAG-1基因突变
B. 腺苷脱氨酶基因缺陷
C. RAG-2基因突变
D. γ-基因突变
E. Btk基因突变
2. [单选题]男孩，1岁半，高热、咳嗽、发绀、惊厥、昏迷，双肺满布细湿啰音，心率180次／min，肝右肋下3cm。立即给予以下处理，其中哪项不妥
A. 毛花苷C
B. 酚妥拉明
C. 地塞米松
D. 甘露醇
E. 地西泮
3. [单选题]下列哪项不属于血管外溶血的表现
A. 起病缓慢
B. 病因通常为遗传性的
C. 严重贫血
D. 黄疸较不明显
E. 显著肝脾大
4. [单选题]男，10岁，曾患感冒发热．川天后出现眼睑水肿，尿色如茶水。体检：颜面及眼睑均有轻度水肿，血压120/90 mmHg(16/12kPa)；心肺正常。肝于右肋下1cm，质中硬，轻度压痛；双肾区轻微叩击痛。尿蛋白(＋＋)，尿镜检RBC满视野/HP，WBC0～3个/HP，偶见颗粒管型和红细胞管型。BUN8.5 mmol/L，血补体(C3 0.26g/L。确诊本病的
A. 重要依据(important basis)是
B. 中段尿培养、计数＋药物敏感试验
C. 尿常规
D. 血清补体C3和氮质血症
E. 血常规
F. 心电图
5. [单选题]有助于瑞氏综合征诊断的实验室检查结果是
A. 血清谷草转氨酶(serum glutamic-oxaloacetic aminotransfe)、谷丙转氨酶、胆红素增高
B. 血氨增高、凝血酶原时间延长、胆红素增高
C. 血氨增高，血乳酸、丙酮酸增高
D. 高胆固醇、高脂蛋白血症
E. 血清游离脂肪酸降低
6. [单选题]下列哪项检查有利于确诊
A. 生长激素测定(空腹)
B. 胰岛素样生长因子测定
C. 2种不同途径的生长激素测定
D. 生长激素睡眠值
E. 生长激素运动试验
7. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合(inconformity)
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”
8. [单选题](50～54题共用题干)
A. 女、5岁。生后2个月发现患儿有心脏杂音，疑诊为“室间隔缺损”。自幼经常反复呼吸道感染至今。近1个月不规则发热 (T38～39.1℃)，经多种抗生素治疗无效；2天来尿色发红，如洗肉水样。
B. 在先心病基础上，长期发热伴血尿最可能的诊断是
C. 败血症
D. 亚急性细菌性心内膜炎
E. 尿路感染
F. 肾栓塞
G. 急性肾炎
9. [单选题]新生儿病理性黄疸错误的概念是( )
A. 生后24小时内出现黄疸
B. 生后48小时内出现黄疸
C. 黄疸退而复现或进行性加重
D. 血清胆红素超过205μmol/L
E. 血清结合胆红素超过26μmol/L
10. [单选题]链霉素的毒性反应
A. 听神经损害
B. 肝损害
C. 球后神经炎
D. 胃肠道反应
E. 骨髓抑制
