1. [单选题]女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
2. [多选题]杵状指常见于
A. 慢性肺脓肿
B. 支气管扩张症
C. 肝硬化
D. 发绀型先天性心脏病
E. 支气管肺癌
3. [单选题]男，10月，体重7.5kg，腹泻6天，中度脱水并酸中毒，脱水纠正后突发惊厥，先考虑 ( )
A. 低血镁
B. 低血钠
C. 低血钙
D. 碱中毒
E. 高血钠
4. [多选题]患者女，15岁，因“四肢关节肿胀3个月”来诊。尤以双手、双腕关节、掌指关节、近端指间关节肿胀明显。若考虑幼年特发性关节炎，为鉴别诊断，应做的检查有
A. 血常规
B. 双手、双足X线片
C. 抗核抗体谱
D. 类风湿因子
E. 尿常规
5. [单选题]典型麻疹的出疹顺序是
A. 先耳后、四肢，后躯体、手掌、足底
B. 先从耳后、颈部延至额面部，然后躯体、四肢
C. 先躯体，后四肢，最后头面部
D. 先额部、面部，后躯体、四肢
E. 先前胸，后背部，渐延至四肢、手掌、足底
6. [单选题]以下情况中，不需要应用抗结核药物进行预防性治疗的是
A. 3岁以下婴幼儿未接种卡介苗，PPD试验（＋）
B. 近期患传染病，PPD试验（＋）
C. 4岁以下婴幼儿，密切接触过新诊断的开放性肺结核(open tuberculosis)患者，PPD试验（－）
D. 2岁小儿生后接种卡介苗，无结核病接触史，PPD试验：硬结5mm×5mm
E. 肾病患儿，需用激素治疗，PPD试验：硬结15mm×15mm
7. [单选题]婴儿痉挛症首选的抗癫痫病药物是( )
A. ACTH或泼尼松
B. 苯巴比妥钠
C. 氯硝西泮
D. 丙戊酸钠
E. 卡马西平
8. [单选题]持续至生后2周以上，逐渐加重的黄疸，伴肝大，白陶土便，首先考虑的病因是 ( )
A. 溶血病
B. 生理性黄疸
C. 新生儿肝炎
D. 新生儿败血症
E. 胆道闭锁
9. [单选题]下列维生素D缺乏性佝偻病激期长骨X线表现中，错误的是
A. 干骺端增宽，骨密度增高，轮廓光整
B. 干骺端与骨骺的距离加大
C. 骨质普遍稀疏
D. 可有骨干弯曲或骨折
E. 临时骨化带消失
10. [单选题]患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)。此病是哪个酶缺陷
A. 3-β类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)
B. 11-β﹣羟化酶
C. 17羟化酶
D. 18羟化酶
E. 21羟化酶
