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非典型苯丙酮尿症

来源: 自学库    发布:2023-07-30     [手机版]    
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导读

正确答案:D。A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物嘌呤生成不足 E.甲状腺发育异常 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]非典型苯丙酮尿症

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常


2. [单选题]2岁男孩,发热、咽痛3天,平时易感冒。查体:体温39℃,右颈及颌下各有一个花生米大小淋巴结,有触痛,咽充血,扁桃体肿大,有黄白色分泌物,颈无抵抗,心率130次/分,律齐,两肺未闻啰音,肝肋下2.5cm,脾肋下2.0cm。血红蛋白105g/L,红细胞数3.3×1012/L,白细胞数52×109/L,中性粒细胞杆状0.38,分叶0.40,淋巴细胞0.12,有10%形态较大,核染色质(nuclear chromatin)细致的似为幼稚细胞,血小板9×109/L。在门诊遇此病例,首先应采取下述哪项诊断措施

A. 测白细胞碱性磷酸酶
B. 抽血做嗜异凝集试验
C. 咽拭子培养+药敏试验
D. 骨髓穿刺细胞分类
E. 淋巴结穿刺液涂片或淋巴结活组织检查


3. [单选题](35~36题共用题干)

A. 新生儿生后12小时发现皮肤黄染,次日黄疸明显加深。
B. 应进一步询问母亲的最重要的病史是
C. 不良产史
D. 家族史
E. 用药史
F. 吸毒史
G. 营养情况


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