1. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
3. [多选题]维生素A缺乏症(vitamin a deficiency)的眼部改变特征是
A. 视力减退
B. 眼干燥不适，常眨眼
C. 角膜干燥、浑浊、软化
D. 毕脱斑
E. 角膜穿孔、虹膜脱出
4. [单选题]新生儿期进行呆小症的筛查哪项测定合适
A. 脐血测定T3
B. 促甲状腺素测定
C. 脐血测定T4
D. 生母血清T4测定
E. 血清胆固醇测定
5. [单选题]急性风湿热应用激素的指征是
A. 舞蹈病
B. 心脏炎
C. 多发性关节炎(joint ill)
D. 皮下结节
E. 环形红斑
6. [单选题]患儿男,2岁,因“右膝部肿痛1天半,伴发热”就诊。患儿曾于3天前走路时摔倒伤及右膝,皮肤少许擦伤,家长认为患儿伤后活动自如,未予治疗。查体:体温39度,急性病容,不能行走,右膝关节红肿,皮肤可见少许擦痕,结痂,未见渗出。右膝关节屈曲位,伸直活动受限,压痛明显,皮温高,浮膑试验阳性,哪项辅助检查最利于明确诊断?()
A. 右膝关节正侧位片
B. 右膝关节CT
C. 右膝关节B超及超声引导下关节穿刺
D. 右膝关节MRI
E. 核素扫描
7. [单选题]即刻给予吸氧、止惊，此刻止惊的药物应首选
A. 地西泮肌内注射
B. 苯巴比妥肌内注射
C. 氯丙嗪肌内注射
D. 维生素D肌内注射
E. 地西泮静脉推注
8. [单选题]确诊新生儿败血症的可靠依据是
A. 发热
B. 病理性黄疸
C. 少吃、少哭、少动
D. 血白细胞增高
E. 以上都不是
