1. [单选题]患儿7岁，自幼气促，剧烈活动后可出现晕厥，听诊于胸骨左缘第2肋间可闻及粗糙喷射样收缩期杂音。为明确诊断，最有价值的检查是
A. 血气分析
B. X线检查
C. 彩色多普勒超声心动检查
D. ECG检查
E. 血生化检查
2. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
3. [单选题]11个月婴儿，生后曾有青紫窒息抢救史。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养，未加辅食，近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，RBC 2．0×1012／L。
A. 最有诊断意义的辅助检查是
B. 骨髓象
C. 血涂片
D. 血清铁蛋白
E. 血清叶酸含量测定
F. 红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentrati)
