1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是
A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA
2. [单选题]男孩，3岁。因“肌注后臀部血肿”收治入院。经各项检查证实为“血友病(甲)，重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适
A. 血小板计数减少
B. 凝血酶原(prothrombin)时间(PT)延长
C. 白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长
D. 出血时间延长
E. 纤维蛋白含量降低
3. [单选题]患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．8mmol／L，SBE一8mmol／L。尿pH 6．5，镜检(-)。B超示双肾髓质区可见强回声团。
A. 最可能的诊断是
B. 近端肾小管(proximal renal tubular)酸中毒
C. 远端肾小管酸中毒
D. 混合型肾小管酸中毒
E. 全远端肾小管酸中毒
F. 肾功能不全性肾小管酸中毒
4. [单选题]同时严重缺乏红细胞、血容量和凝血因子应输注
A. 全血
B. 红细胞
C. 血小板
D. 血浆
E. 冷沉淀
