1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]5天女婴，家中出生，母乳喂养，2天来皮肤黄染、拒奶、嗜睡，体温不升。查体：面色灰暗，四肢稍凉，脐轮红，可见脓性分泌物，肝脏肋下3cm，脾肋下2cm。
A. 最可能的诊断是
B. 新生儿脐炎，生理性黄疽
C. 新生儿脐炎，母乳性黄疸
D. 新生儿脐炎，新生儿败血症
E. 新生儿脐炎，新生儿溶血病
F. 新生儿脐炎，新生儿肝炎
3. [单选题]接种卡介苗(bcg vaccination)的禁忌证，不包括
A. 胸腺发育不全
B. PPD(+)
C. 麻疹患者
D. 癫痫患者
E. 百日咳小儿
