1. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [单选题]刚出生，当你评估是否需要复苏时，你将问有关新生儿哪4个问题?
A. 单胎分娩?羊水清?有呼吸和哭声?脐带有三条血管?
B. 足月妊娠?羊水清?有呼吸和哭声?肌张力好?
C. 低出生体重?羊水清?有呼吸和哭声?肤色红润?
D. 温暖?羊水清?有呼吸和哭声?母乳喂养?
3. [单选题](78～80题共用备选答案)
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
C. 先天愚型
D. 肝糖原累积病
E. 肝豆状核变性
F. 13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
4. [多选题]1岁，男，母乳喂养未添加辅食。查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾助下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()
A. 心电图
B. 脑电图
C. B型超声检查
D. 尿常规检查
E. 血常规检查(blood routine examination)
5. [单选题](43～44题共用题干)
A. 关于结核菌素试验。
B. 下列哪项是不正确的
C. 皮内注射0.1mlPPD
D. 一般注入左前臂掌侧面中、下1/3交界处皮内
E. 48一72小时后观察反应结果
F. 左上臂三角肌下缘处皮下注入
G. 测定局部硬结，取纵、横两者平均直径来
H. 判断其强度
6. [单选题]引起婴儿期(infancy)佝偻病的主要原因是
A. 缺钙
B. 缺乏维生素D
C. 甲状旁腺功能不全
D. 食物中热能和蛋白质不足
E. 食物中钙磷比例不当
