Down综合征最常见的核型是

1. [单选题]Down综合征最常见的核型是

A. 45，XO
B. 46，XX(XY)，-14，＋t(14q21q)
C. 45，XX(XY)，-14，-21，＋t(14q21q)
D. 47，XX(XY)，＋21
E. 45，XO/46，XX

2. [多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平

3. [单选题]小儿原发性肺结核^{(epituberculosis)}少见的症状是

A. 咯血
B. 咳嗽
C. 乏力
D. 低热
E. 盗汗

4. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”

5. [单选题]男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助

A. 染色体核型分析
B. 腕部摄X线片测骨龄
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
E. 智能筛查

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