1. [单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病
A. 呆小病
B. 佝偻病(rickets)
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
2. [单选题](78～80题共用备选答案)
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
C. 先天愚型
D. 肝糖原累积病
E. 肝豆状核变性
F. 13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
3. [单选题]4月龄男婴，近1个月烦躁、多汗、夜惊不安。查体：头发稀疏，心、肺检查未见异常，不能独坐。就诊过程中突然发生两眼上窜、面色青紫、四肢抽动。紧急处理首选
A. 维生素D330万U肌注
B. 10％葡萄糖酸钙10ml稀释1倍静脉缓慢推注
C. 苯巴比妥钠40mg肌注
D. 10％葡萄糖液15ml静脉注射
E. 20％甘露醇20ml静脉注射
