1. [单选题]导致该病的基因突变是
A. Btk
B. RAG-1
C. RAG-2
D. γ-基因
E. CD40L
2. [单选题]哪一项不是维生素B12缺乏的原因
A. 摄入量不足
B. 先天储存不足
C. 吸收和运输障碍
D. 生长发育过快
E. 药物抑制维生素B12的代谢作用(metabolism)
3. [单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶(hydroxylase)缺陷最具有诊断意义的检查是
A. ACTH(促肾上腺素)
B. LJFC(尿游离皮质醇(free cortisol))
C. 尿17-酮类固醇
D. 血17α-羟孕酮
E. PRA(肾素)
4. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
5. [单选题]流行性乙型脑炎极期的临床特点不包括
A. 频繁惊厥
B. 高热
C. 意识障碍
D. 易并发DIC
E. 颅内压明显升高
6. [多选题]下列均为新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)的抑制症状，除外( )
A. 嗜睡
B. 昏迷
C. 肌张力低下
D. 脑性尖叫
