1. [单选题]胎龄32周早产儿，早破膜48小时，出生无窒息，生后第二天(second day)发现双下肢(both lower limbs)小腿外侧、股外侧、臀部硬肿。该病儿的发病与下列哪种因素无关
A. 棕色脂肪少
B. 感染
C. 皮下脂肪饱和脂肪酸含量多
D. 体表面积相对较大，散热多
E. 免疫功能不完善
2. [单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清(inarticulate speech)就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊
A. 肝脏B超
B. 脑电图
C. 头颅MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图
3. [单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位 ( )
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
4. [单选题]以下最支持诊断的发现是
A. 肌张力减低
B. 脐部脓性分泌物
C. 肝、脾大
D. 胆红素为16mg／dl
E. 皮肤苍白，贫血貌
