1. [单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶(phosphorylase)缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [多选题]婴儿智能测查的项目包括
A. 大运动
B. 语言
C. 认知能力
D. 情绪与社会行为
E. 精细运功
3. [单选题]以下哪项检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 骨骼X线检查
C. TRH刺激试验
D. 放射性核素检查
E. 以上都是
4. [单选题]MB儿童伴特殊面容、多发畸形时,首先考虑
A. 遗传代谢病
B. 宫内感染
C. 宫内窒息
D. 染色体病
E. 内分泌系统病
5. [单选题]下列反射哪项已不存在
A. 腹部反射
B. 吸吮反射
C. 跟腱反射
D. 提睾反射
E. 巴宾斯基征阳性
