1. [单选题]肝豆状核变性主要确诊试验
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. GUTHRIE试验
2. [单选题]皮肌炎的标记性抗体是
A. 抗JO-1抗体
B. 抗乙酰胆碱受体抗体
C. 核周型抗中性粒细胞胞浆抗体
D. 抗SCL-70抗体
E. 抗SIN抗体
3. [单选题]3～6个月佝偻病患儿，多见的骨骼系统改变是
A. 方颅
B. 手镯、脚镯征
C. 下肢畸形
D. 胸廓畸形
E. 颅骨软化
4. [单选题]若测血pH 7．00，PaO270mmHg，PaCO2 70mmHg，HCO-326mmol／L。诊断该患儿合并
A. 代谢性酸中毒
B. 混合性酸中毒
C. 呼吸性酸中毒
D. 呼吸性碱中毒(respiratory alkalosis)
E. 呼吸性碱中毒(respiratory alkalosis)合并代谢性酸中毒
5. [单选题]异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病
6. [单选题]重度营养不良皮下脂肪的改变有
A. 四肢皮下脂肪近于消失
B. 躯干部皮下脂肪近于消失
C. 腹部皮下脂肪(abdominal subcutaneous fat)近于消失
D. 面颊脂肪消失
E. 以上都不是
7. [单选题]生长激素(GH)刺激试验不包括
A. 糖耐量试验
B. 胰岛素低血糖试验(insulin hypoglycemin test)
C. 可乐定试验
D. 精氨酸试验
E. 左旋多巴试验
