先天性卵巢发育不全综合征

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

A. 白细胞计数和分类
B. 各类Ig的检测
C. T、B及吞噬细胞的功能的检测
D. 检测相关基因的缺陷
E. 补体成分^{(components of complement)}的检测

3. [单选题]本病最主要的发病机制是

A. 体液免疫功能低下
B. 细胞免疫功能低下
C. I型变态反应
D. 脂多糖内毒素致DIC
E. 全身血管通透性增高

4. [单选题]以下哪项不是室性期前收缩的心电图表现

A. QRS波提前出现
B. QRS波宽大畸形
C. 期前收缩后代偿间隙完全
D. 期前收缩前后常有异位P波
E. T波常与QRS波主波方向相反

5. [单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}

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