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确诊该病的基因突变位点是

来源: 自学库    发布:2023-10-15     [手机版]    
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正确答案:CDE。A.Btk B.CD40L C.CYBB D.ATM E.CYBA 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [多选题]确诊该病的基因突变位点是

A. Btk
B. CD40L
C. CYBB
D. ATM
E. CYBA


2. [单选题]最有效的抢救措施是

A. 加压吸氧
B. 取胸膝位
C. 肌内注射吗啡
D. 静脉注射盐酸普萘洛尔(心得安(propranolol))
E. 静脉滴注碳酸氢钠


3. [单选题]以下哪一项是原发性呼吸暂停而不是继发性呼吸暂停的特征? ()

A. 心率、血压下降
B. 心率减慢仅对肾上腺素有反应
C. 喘息性呼吸仅用正压人工呼吸(artificial respiration)有效
D. 对触觉刺激有反应


4. [单选题]下列属于筛查性测试的是

A. Gesell
B. WISC-R
C. WPPSI
D. DDST
E. Bayley


5. [单选题]7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/1.

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征


6. [多选题]散发性克汀病(sporadic cretinism)的治疗原则是

A. 早期诊断、早期治疗
B. 根据年龄调整剂量
C. 注意剂量个体化
D. 终身服药
E. 定期监测甲状腺功能和骨龄


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