1. [多选题]5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
A. 地中海贫血
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 尼曼匹克病
E. 糖原累积病
2. [单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
3. [单选题]以下哪一种疾患有肝功能损害但不容易出现黄疸
A. 毒蕈中毒
B. 肝豆状核变性
C. EB病毒肝炎
D. 巨细胞病毒肝炎
E. 瑞氏综合征(肝脑内脏脂肪变性综合征)
4. [单选题]关于新生儿的说法哪个是正确的?()
A. 早产儿指体重小于同年龄10%置信区间
B. 早产儿指身高小于同年龄10%置信区间
C. 大于胎龄儿指体重超过同龄98%置信区间
D. 大于胎龄儿指体重超过同龄95%置信区间
E. 小于胎龄儿指出生体重小于2500g
5. [单选题]经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )
A. 0-3.4
B. 0-4.4
C. 0-5.4
D. 0-2.4
E. 以上都不对
6. [单选题]病人体内可出现哪种抗体
A. 抗核抗体
B. 乙酰胆碱受体(choline receptor)抗体
C. 抗中性粒细胞细胞质抗体
D. 抗SM抗体
E. IgE
7. [单选题]2年后，患儿再次就诊，体检发现四肢痉挛，肌张力明显增高，膝腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，其可能转变为哪一类型
A. 痉挛型
B. 手足徐动型
C. 共济失调型
D. 强直型
E. 混合型
8. [单选题]简单型高热惊厥不包括的是
A. 首次发作年龄多不在6个月至3岁之内
B. 四肢呈强直性或阵挛性抽搐
C. 惊厥可持续数秒至数分钟，不超过10钟
D. 2周后脑电图正常
E. 发作后无神经系统异常
