典型苯丙酮尿症的发病机制为

1. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

2. [单选题](79～82题共用备选答案)

A. 血培养
B. 骨髓培养
C. 尿培养
D. 粪便培养
E. 胆汁培养
F. 已用氯霉素而未能确诊的疑似伤寒病儿应采用的检查是

3. [单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

A. 脑电图．
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

4. [单选题]生后第4天，家长发现该婴儿有时呼吸比较急促，且之后常有5～10秒钟不呼吸，但面色和口唇颜色正常，吃奶正常。最可能的原因是

A. 呼吸暂停
B. 新生儿肺炎
C. 正常新生儿的潮式呼吸
D. 新生儿颅内出血^{(neonatal intracranial hemorrhage)}
E. 新生儿低血糖

5. [单选题]该小儿每天每公斤供给能量和水分的标准为

A. 460．24 kJ．150ml
B. 502．08 kJ．150ml
C. 334．72 kJ．100ml
D. 376．56 kJ．125ml
E. 418．40 kJ．90ml

6. [多选题]维生素A缺乏症又称为

A. 夜盲症^(nyctalopia)
B. 干眼症
C. 角膜软化症
D. 皮肤角化症
E. 视黄醇合成障碍

7. [单选题]出生后正常过渡时,如何使新生儿自肺内获取氧输送到血液中去?

A. 肺血管收缩迫使血液更快和更大量的输送到血液中去
B. 液体从肺组织进入肺泡，使完善“液体通气”
C. 当夹钳脐带去除了低阻力的胎盘循环后，全身血压增加
D. 动脉导管完全开放，使血流增加流入肺内获取氧

8. [多选题]男，11岁，10天来右腰胁部阵发性绞痛而来诊，体检：无浮肿、血压正常，右肾区轻微叩击痛。尿常规：尿蛋白(士)，镜检红细胞满视野/HP。患儿的祖父、大伯、父亲均有肾结石病史。确诊本病首选的检查是()。

A. 中段尿培养、计数加药物敏感试验
B. 尿钙/尿肌酐、24时尿钙定量
C. 尿常规
D. 血常规
E. 尿红细胞形态学检查

9. [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

10. [单选题]下列哪项指标应密切随访

A. 血小板计数
B. 肝功能
C. 肾功能
D. 尿蛋白
E. 白细胞计数

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