1. [单选题]患儿7岁，自幼气促，剧烈活动后可出现晕厥，听诊于胸骨左缘第2肋间可闻及粗糙喷射样收缩期杂音。为明确诊断，最有价值的检查是
A. 血气分析
B. X线检查
C. 彩色多普勒超声心动检查
D. ECG检查
E. 血生化检查
2. [单选题]前囟凹陷见于
A. 营养不良
B. 脑积水
C. 脱水
D. 甲状腺功能低下
E. 头小畸形
3. [单选题]禁止注射丙种球蛋白
A. 继发性免疫缺陷病
B. 低IGG血症
C. B淋巴细胞缺陷
D. 选择性IGA缺乏症(deficiency)
E. 白细胞黏附分子缺陷症
4. [单选题]某集体机构有风疹流行，有关风疹出疹期的临床特点，下列哪一项应除外
A. 发热1～2天可见皮疹
B. 皮疹始于面颈部，迅速布满躯干和四肢持续2～3天
C. 皮疹为红色斑丘疹，疹间皮肤正常
D. 同时伴有耳后、枕后淋巴结肿大
E. 疹退后有皮肤脱屑和脱皮
5. [单选题]3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次／分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。
A. 该患儿最可能的诊断是
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 甲状腺功能低下
E. 脑缺氧后遗症
F. 生活能力低下
6. [单选题]导致该病的基因突变是
A. Btk
B. RAG-1
C. RAG-2
D. γ-基因
E. CD40L
