肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面容特征是

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

3. [多选题]有关先天性肾盂输尿管连接处梗阻的病因，下列错误的是

A. 临床少见，多与感染因素相关
B. 迷走血管压迫致该处输，尿管壁发育障碍
C. 连接处形成内在瓣膜样结构或出现海葵样息肉
D. 连接处位置偏高造成折角或活瓣作用，尿液引流不畅
E. 输尿管起始部发育障碍致扭曲或折叠

4. [单选题]7岁女孩，患急性黄疸型肝炎，2周来症状不见减轻，为判断病情严重程度^{(disease severity)}，以下哪项检查最有意义

A. 血清丙氨酸转氨酶活性
B. 血清乳酸脱氢酶活性
C. 凝血酶原时间及活动度
D. 血清胆红素
E. 血清胆固醇

5. [单选题]此患儿确诊为十二指肠溃疡，不规则用药3个月，突发上腹部疼痛剧烈，大量呕吐宿食，伴胃蠕动波及震水音。最可能的病情

A. 穿孔
B. 胃神经官能症
C. 幽门梗阻
D. 癌变
E. 出血

6. [单选题]以下哪项实验室检查结果可明确临床诊断

A. 外周血白细胞总数明显降低
B. 血清各种免疫球蛋白水平明显降低
C. 外周血T细胞水平明显降低
D. 血清tsG明显降低，IgM正常
E. 外周血血小板^{(peripheral blood platelet)}降低、体积减小

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