遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列

1. [填空题]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。

单核苷酸多态性是

A. 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B. 是第2代DNA多态性
C. 它占所有已知多态性的50%以上
D. 它主要有替换和缺失两种形式
E. 它主要是3个或4个等位多态性

2. [单选题]基因芯片是建立在哪种技术的基础之上( )

A. 核酸分子杂交
B. 酵母双杂交
C. 免疫印迹
D. EMSA
E. 实时PCR

3. [单选题]鉴定胃组织块中是否存在幽门螺杆菌的最快速的检测方法是

A. 脲素酶试验
B. 涂片革兰染色镜检
C. 细菌培养
D. PCR检测
E. 检测血清抗体

4. [单选题]胆汁酸可以反馈抑制( )

A. HMG-CoA还原酶
B. 加单氧酶
C. 胆固醇7α-羟化酶
D. 乙酰CoA羧化酶
E. 12α-羟化酶

5. [单选题]下列有关BNP特性的描述不正确的是

A. BNP有很高的阴性预测价值，BNP正常可排除心衰的存在
B. 虽然BNP是一个较可靠的CHF诊断指标，但其升高程度和CHF严重程度并不相一致
C. BNP是由心、脑分泌的一种多肽激素，在机体中起排钠、利尿、扩张血管的生理作用
D. 怀疑心衰患者应首先检查BNP，BNP阳性者，再做超声和其他进一步检查
E. 对于呼吸困难患者，BNP是一个将来发生CHF的较强的预示因子

6. [单选题]下列说法错误的是

A. 无纤维蛋白原血症的纤维蛋白原含量≤0.5g／L
B. 遗传性因子Ⅻ缺乏症其纯合子型有延迟性出血倾向的特点
C. 缺乏维生素K可引起因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅸ、Ⅹ缺乏
D. 肝素样抗凝物质增多时，TT延长，可被甲苯胺蓝所纠正
E. 肝素样抗凝物质增多时，TT延长，不能被正常血浆所纠正

7. [单选题]判断细菌有无动力可用方法是

A. 墨汁染色后镜检
B. 抗酸染色后镜检
C. 悬滴暗视野镜检
D. 美蓝染色后镜检
E. 革兰染色后镜检

8. [单选题]血小板聚集主要依靠是

A. 血小板数量
B. 血小板GPⅡb／Ⅲa
C. 血小板膜蛋白^{(platelet membrane protein)}GPⅠa
D. 血小板膜蛋白^{(platelet membrane protein)}CD41、CD61
E. GP膜蛋白Ⅰb与Ⅱa

9. [单选题]患者女性，45岁。因外阴出现水疱及溃疡前来就诊，拟诊为生殖器疱疹，最有可能导致该病的病原体是

A. HSV-1
B. HSV-2
C. HSV-6
D. 细菌性感染
E. 人巨细胞病毒

10. [单选题]用正常的基因通过体内基因同源重组，原位替换致病基因，完全恢复正常基因功能的基因治疗方法是( )

A. 基因置换
B. 基因失活
C. 基因增补
D. 基因矫正
E. 基因沉默

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