苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸^(tyrosine)
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [多选题]为明确诊断需要立即进行以下检查

A. 胸部X线片
B. 血气分析
C. 血培养
D. 超声心动图
E. 头颅CT

3. [多选题]下列哪项与喉梗阻有关

A. 吸气性呼吸困难
B. 呼气性呼吸困难
C. 三凹征
D. 吸气性喉鸣音
E. 缺氧

4. [多选题]新生儿生理性黄疸的特点有哪些?()

A. 黄疸在生后24 小时内出现
B. 血清胆红素大于12mg/dl
C. 肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}
D. 粪颜色由浅黄转白
E. 足月儿的黄疸在生后10～14 天内消退，早产儿可于生后3 周消退

5. [单选题]先天性地方性甲状腺功能减低症的主要原因是

A. 甲状腺发育异常
B. 垂体分泌促甲状腺激素减少
C. 甲状腺激素合成障碍
D. 母亲孕期饮食缺碘
E. 母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物

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