疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

1. [单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]关于新生儿头颅血肿不正确的是

A. 小的血肿不需要治疗
B. 头顶部多见
C. 多见于难产的婴儿
D. 可伴有高胆红素血症
E. 可越过骨缝

3. [单选题]先天睾丸发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

4. [单选题]男孩，12岁，头晕、乏力、面色苍白，2年余，化验RBC3.0×1012/L，Hb75g/L，血片见红细胞中央浅染区扩大，可见少数靶形红细胞。下列中除哪项外其余均有可能

A. 缺铁性贫血
B. 珠蛋白生成障碍性贫血
C. 慢性感染性贫血
D. 铁粒幼细胞性贫血
E. 溶血性贫血

5. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为

A. 小脑共济失调^{(cerebellar ataxia)}
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症

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