2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q）

1. [单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（ ）。

A. 45，XX，-14，-21，＋t（14g21q）
B. 45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，＋t（14q21q）
E. 46，XX，-21，＋t（14q21q）

2. [单选题]根据下文回答第 73～75 题。

A. 男婴，8个月。腹泻3天，大便10余次/日，蛋花汤样伴少量粘液，呕吐，4-5次/日。嗜睡，口干，尿量少。体检：精神萎靡，皮肤干燥、弹性较差，眼窝及前囟明显凹陷，哭时泪少。血钠132mmol/L，血钾4mmol/L
B. 第 73 题 该患儿诊断为婴儿腹泻合并（ ）。
C. 轻度等渗脱水
D. 中度等渗脱水
E. 重度等渗脱水
F. 中度高渗脱水
G. 重度等渗脱水

3. [单选题]可改善再生障碍性贫血骨髓造血功能的是

A. 糖皮质激素
B. 维生素B12
C. 叶酸
D. 脾切除
E. 雄性激素^(androgen)

4. [单选题]孕34周产女婴，出生后反应好，体检其指甲外观特点是

A. 指甲硬
B. 反甲
C. 甲面多白纹
D. 指甲未过指尖
E. 指甲超过指尖

5. [单选题]根据检查，最可能的诊断是

A. 尿路感染
B. 急性肾炎
C. 肾结石
D. IgA肾炎
E. 特发性高钙尿症

6. [单选题]最可能的诊断

A. 高热惊厥
B. 中毒性菌痢
C. 化脓性脑膜炎
D. 结核性脑膜炎
E. 隐球菌脑膜炎

7. [单选题]血B细胞缺如，血清IgG测不到见于

A. 白细胞黏附分子缺陷症
B. 中性粒细胞减少症
C. X连锁高IGM血症
D. X连锁无丙种球蛋白血症
E. 选择性IGA缺乏症

8. [单选题]支气管扩张患儿，痰中带血丝，应给予的处理是

A. 可待因^(codeine)
B. 葡萄糖酸钙
C. 休息，注意观察，无需给止血药
D. 6氨基己酸
E. 垂体后叶素

9. [单选题]5岁患儿，生后3个月发现心脏杂音，曾患4次肺炎，胸骨左缘3、4肋间Ⅳ级全收缩期杂音，心尖区有短促的舒张期杂音。右心导管检查：右心室^{(right ventricle)}血氧高于右心房。

A. 可能的诊断是
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 风湿性心脏病二尖瓣狭窄^{(rheumatic mitral stenosis)}
F. 法洛四联症

10. [单选题]关于母乳成分以下哪项是错误的

A. 初乳指产后7天以内的乳汁，含球蛋白较多而含脂肪较少
B. 产后8天至满月的乳汁为过渡乳，含脂肪最高，蛋白质与矿物质渐少
C. 成熟乳为2～9个月的乳汁，其铁含量可满足婴儿生长的需要
D. 10个月以后的乳汁为晚乳，量和营养成分均减少
E. 每次哺乳最初与最后分泌的乳汁成分不同

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