造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病

3. [多选题]癫癎持续状态时首选哪种药物止惊()。

A. 苯巴比妥钠
B. 10%水合氯醛
C. 苯妥英钠
D. 氯硝西泮
E. 地西泮

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