1. [单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
A. 最可能的诊断为
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
F. 黏多糖病
2. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A. 45，XO/46，XX
B. 46，Xdel(Xp)
C. 46，Xi(Xq)
D. 45，XO
E. 46，Xdel(Xq)
3. [单选题]瑞氏综合征的主要病理改变为
A. 肝脏弥漫性炎性细胞浸润
B. 肝脏弥漫性脂肪变性
C. 肝脏变性、坏死
D. 脑细胞肿胀、变性、坏死，炎性细胞浸润
E. 脑组织炎性细胞浸润、脱髓鞘改变(demyelinating)
