1. [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
2. [单选题]男、10岁，“感冒”发热10天后出现跟睑水肿，尿色如茶水。体检：颜面及眼睑均有轻度水肿，血压120/90mmHg(16/12kPa)：心音有力，心率100次/分，律整，来闻杂音；双肺湿啰音。肝右肋下1cm，轻度压痛。尿蛋白(＋＋)，尿镜检RBC满视野/HP偶见红细胞管型。BUN 8.5mmol/L，血补体C3 0.26g/L。入院后4天水肿加重，呼吸困难，听诊双肺底可闻细湿啰音。最重要的检查是
A. 血常规
B. 尿常规
C. X线胸片
D. ECG
E. UCG
3. [单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
A. 最可能的诊断为
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
F. 黏多糖病
