经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，

1. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒

2. [单选题]先天性心脏病的发病机制是

A. 单基因突变
B. 染色体异常
C. 孕期感染
D. 孕期射线或特殊药物、毒物接触史
E. 遗传与环境因素相互作用

3. [单选题]以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断

A. 头发黄、皮肤白，鼠尿味
B. 新生儿窒息史
C. 新生儿高胆红素血症史
D. 黏液水肿貌、身材不匀称，矮小
E. 眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌

4. [单选题]结缔组织疾病引起浅表淋巴结肿大一般不包括下列哪种疾病

A. 幼年型类风湿病
B. 多关节型类风湿关节炎
C. 结节性多动脉炎
D. 结节病
E. 川崎病

5. [单选题]以下不属于遗传性肾小球疾病^{(hereditary glomerular diseases)}的是

A. 甲一膑综合征(成骨不全)
B. Alport综合征
C. 生后即发病的先天性肾病综合征^{(congenital nephrotic syndrome)}
D. 家族性复发性血尿
E. 生后2个月因巨细胞病毒感染所致的肾病综合征

6. [多选题]4肋间闻及粗糙的全收缩期杂音，可触及震颤，肺动脉第二音亢进，X线以右室大为主，此例可能的诊断()。

A. 房间隔缺损
B. Roger's病
C. 高位室间隔缺损
D. 艾森曼格综合征
E. 动脉导管未闭

7. [单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症在小婴儿中最常见的症状是

A. 无热惊厥
B. 面部搐搦
C. 喉痉挛
D. 颅骨软化
E. 多汗易惊

8. [多选题]下列哪项检查有助于排除风湿热

A. X线胸片
B. 肺功能
C. 心电图
D. 心脏超声
E. 血抗“O”检查

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