患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因

1. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸^(ornithine)甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸^(ornithine)甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

2. [单选题]在该病理类型的基础上使用足量糖皮质激素治疗8周，病情无好转，进一步治疗为

A. 延长激素疗程
B. 加用中药(雷公藤)
C. 加用抗凝药(肝素)
D. 加大激素用量
E. 加用环磷酰胺

3. [单选题]女孩，11个月，自4个月后常常在哭吵后发生屏气，颜面发白，意识丧失，肢体抽动，心律减慢，常能自行缓解。EEG检查未发现异常，该病例最可能的诊断是哪项

A. 晕厥
B. 癫痫大发作^{(grand mal epilepsy)}
C. 屏气发作
D. West综合征
E. 癔症

查看答案&解析 点击获取本科目所有试题

本文链接：https://www.51zkzj.com/knowledge/k8q634.html