苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [多选题]男孩，5岁，感冒1周后皮肤出现出血点，并淤斑，鼻衄1次，大小便^{(relieve oneself)}正常。查体：一般情况可，面色红润，全身散在针尖大小出血点^{(small bleeding spots)}，伴少许皮肤淤斑，心肺正常，肝脾不大，四肢关节活动自如。

A. 2×109／L，Hb 100g／L，PLT30×109／L，骨髓检查产板型巨核细胞明显减少。最可能的诊断是
B. 急性白血病
C. 再生障碍性贫血
D. 血小板减少性紫癜
E. 过敏性紫癜
F. 血友病

3. [单选题]肾上腺脑白质营养不良属于哪种类型的疾病

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病

4. [单选题]下述关于抗结核药物的选项中，不正确的是

A. 异烟肼是小儿化疗的首选药物
B. 异烟肼对防治结核性脑膜炎有特殊疗效
C. 利福平为耐药菌感染和短程化疗的主要药物
D. 链霉素在中性偏酸环境中作用强
E. 异烟肼为全杀菌药

5. [多选题]为了明确诊断可选择的检查有

A. 胸部X线
B. PP
C. D试验
D. 纤维支气管镜检查
E. 肺功能测定
F. 下呼吸道分泌物^{(lower respiration secretion)}普通培养
G. 皮肤点刺试验

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