女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病^(albinism)
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

3. [多选题]新生儿出生时身体红，但手足青紫，呼吸正常，心率120次/分，应采取哪种措施()

A. 暂不处理，予观察
B. 复苏器加压给氧
C. 复苏器加压给氧+胸外心脏按压
D. 给氧+1：10000肾上腺素治疗
E. 清理呼吸道，应用呼吸兴奋药物

4. [单选题]患儿男，6个月，咳嗽、流涕伴发热3天，1天前热退但咳嗽加重，出现喘息，阵发性喘气。体检：面部湿疹，呼吸急促为60次／分，满肺哮鸣音，余无异常。以往无类似发作，其母有支气管哮喘史。外周血WBC 6×109／L，N 0．39，L 0．61，胸部X线片呈间质性改变伴肺气肿^(emphysema)。

A. 最可能的诊断为
B. 毛细支气管炎
C. 支气管哮喘
D. 支气管肺炎
E. 急性喉炎
F. 异物吸入

5. [单选题]1岁男孩，发热咳嗽3天，嗜睡伴抽搐一次收入院。查体：体温38．5℃，前囟膨出，呼吸浅快，两肺散在中细湿啰音，心率160次／分，律齐，心音正常，肝肋下2．5cm，脊柱四肢未见畸形，四肢肌张力偏高。血常规中白细胞20．0×109／L，中性85％。

A. 此时首选处理为
B. 静脉补充钙剂和维生素D3
C. 注射地西泮和甘露醇
D. 肌注苯巴比妥
E. 注射抗生素
F. 注射地高辛

6. [单选题]2岁男孩，发热、咽痛3天，平时易感冒。查体：体温39℃，右颈及颌下各有一个花生米^{(peanut kernel)}大小淋巴结，有触痛，咽充血，扁桃体肿大，有黄白色分泌物，颈无抵抗，心率130次／分，律齐，两肺未闻啰音，肝肋下2．5cm，脾肋下2．0cm。血红蛋白105g／L，红细胞数3．3×1012／L，白细胞数52×109／L，中性粒细胞杆状0．38，分叶0．40，淋巴细胞0．12，有10％形态较大，核染色质细致的似为幼稚细胞，血小板9×109／L。在门诊遇此病例，首先应采取下述哪项诊断措施

A. 测白细胞碱性磷酸酶
B. 抽血做嗜异凝集试验
C. 咽拭子培养+药敏试验
D. 骨髓穿刺细胞分类
E. 淋巴结穿刺液涂片或淋巴结活组织检查

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