6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体

1. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化^{(masculinization)}，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

2. [单选题]男孩，10岁，发热，咽痛1天，今全身见弥漫性鲜红色皮疹，咽充血明显，扁桃体肿大，心肺无异常

A. 血常规检查^{(blood routine examination)}
B. 咽拭子培养
C. 咽拭子荧光检查
D. 血清特异性IGM检查
E. 血清补体结合试验

3. [单选题]7岁的孩子，腕部骨化中心数大约为

A. 4个
B. 5个
C. 6个
D. 7个
E. 8个

4. [多选题]下列症状中，哪些是颅内压增高症的症状

A. 呼吸节律不整
B. 心律失常
C. 瞳孔不等大或扩大
D. 血压脉压减小
E. 头痛

5. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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