1. [单选题]Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物酶体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸.有机酸病
2. [单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷
A. 3-β羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)
B. 11-β羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶
3. [单选题]入院后3天水肿加重，出现端坐呼吸、呼吸30次/分，心率128次/分，肝于右肋下 2.5cm，压痛(＋)。考虑并发症是
A. 肺炎
B. 肝炎
C. 心肌炎
D. 急性循环充血，充血性心力衰竭
E. DIC
4. [单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动，便秘。体检：反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平．舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片叮见一枚化骨核，最可能的诊断是
A. 唐氏综合征
B. 佝偻病
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退症
