1. [多选题]在先天性甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)的患者中,发现突变的基因有
A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1
2. [单选题]8个月患儿，腹泻3天，尿量明显减少，呼吸36次／分，脉搏130次／分，烦躁不安，口唇黏膜干燥，四肢稍凉。查血钠136mmol／L，血钾4．3mmol／L。其脱水的程度和性质应为
A. 轻度等渗性脱水
B. 重度等渗性脱水
C. 中度低渗性脱水
D. 中度等渗性脱水
E. 轻度低渗性脱水
3. [单选题]其头围大约为
A. 36cm
B. 38cm
C. 40cm
D. 42cm
E. 46cm
4. [单选题]男孩，8岁，因畏寒、发热8天，伴纳差、腹胀、腹痛，大便每天1～2次，略稀，当地医院用青霉素治疗热不退转来。体检：体温39．2℃，神志清，精神萎靡，表情淡漠，舌苔厚，心肺无异常，腹略胀，肝肋下2cm，脾肋下3cm，质软，经血培养证实为伤寒。
A. 关于伤寒，其典型的临床表现是
B. 持续发热，脾肿大，玫瑰疹，相对缓脉，白细胞计数减低
C. 持续发热，脾肿大，淤点，重脉，白细胞计数降低
D. 不规则发热，脾肿大，淤点、相对缓脉，白细胞计数升高
E. 弛张热，脾肿大，玫瑰疹，间歇脉，白细胞降低
F. 稽留热，脾肿大，玫瑰疹，奇脉，白细胞升高
5. [单选题]我国新生儿产前经母亲生殖道上行性感染性肺炎的最常见病原菌是
A. 巨细胞病毒
B. 肺炎球菌(pneumococcus)
C. 葡萄球菌
D. B族溶血性链球菌
E. 大肠杆菌
6. [单选题]结核性脑膜炎早期表现是
A. 知觉过敏
B. 性格改变，发热、呕吐、消瘦、便秘，婴儿可表现为腹泻
C. 发热、头疼、喷射状呕吐
D. 手足徐动，前囟膨隆
E. 发热、呕吐，面神经瘫痪
7. [单选题]患儿，男，9岁，不自主抽动一年余，表现为挤眉、耸肩、皱鼻子、撅嘴，肢体抽动，喉中不自主发出异常声音，紧张时加重，睡眠后消失，脑电图无异常，可能诊断是
A. 癫痫阵挛发作
B. 癫痫肌阵挛发作
C. 睡眠肌阵挛
D. 抽动秽语综合征
E. 婴儿痉挛症
8. [多选题]急性肾炎患儿的尿pH为酸性改变时，其肉眼血尿的颜色为()
A. 鲜红色
B. 洗肉水样
C. 酱油色
D. 烟灰水或浓茶
E. 黄色
